Rasgo (Sickle cell trait) (3060)
Puntos clave a continuación
¿Qué es el rasgo drepanocítico?
El rasgo drepanocítico significa que su hijo tiene un gen de la enfermedad de células falciformes (también llamada anemia de células falciformes). Para presentar la enfermedad de células falciformes, el niño debe tener dos genes de esta enfermedad.• Su hijo no tiene la enfermedad de células falciformes.
• El rasgo drepanocítico no puede convertirse en la enfermedad de células falciformes.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad de la sangre que afecta la hemoglobina, la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. La hemoglobina de los niños con la enfermedad de células falciformes no es normal. Esto causa que los glóbulos rojos cambien de forma y obstruyan el flujo de la sangre. Estas obstrucciones son dolorosas. También limitan la cantidad de oxígeno hacia las partes del cuerpo, lo cual puede llevar a serios problemas y en ocasiones a problemas de salud que pongan en riesgo la vida.¿Cómo contrae una persona el rasgo drepanocítico?
• El rasgo drepanocítico es hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos por medio de los genes.• Los genes son instrucciones para producir todas las partes y características de nuestro cuerpo. Son los planos para producir a un ser humano. Los genes vienen en pares. La mitad de los genes viene de nuestra madre y la otra mitad viene de nuestro padre.
• Su hijo nació con el rasgo de anemia drepanocítica. Su hijo heredó el gen de la hemoglobina “A” normal de uno de los padres y un gen “S” (drepanocítico) del otro padre. Esto significa que al menos uno de los padres tiene un gen de células falciformes.
¿Por qué es importante hacerle exámenes a los padres?
• Es hereditario.• La mayoría de las personas que tienen el rasgo drepanocítico no lo saben ya que no les causa una enfermedad.
• Si ambos padres tienen el rasgo, su hijo puede obtener dos genes drepanocíticos (hemogoblina SS) y desarrollar la enfermedad de células falciformes.
• Cuando ambos padres tienen el rasgo, cada bebé tiene un 25% de probabilidades de tener la enfermedad de células falciformes. Estas probabilidades se aplican a todos los bebés que nazcan de esta pareja.
• Si los exámenes muestran que uno de los padres tiene el rasgo drepanocítico y el otro no, no existen muchas probabilidades de tener un hijo con la enfermedad de células falciformes.
¿Qué necesito hacer si mi hijo tiene el rasgo drepanocítico?
• La mayoría de las personas con el rasgo drepanocítico tienen vidas normales y saludables.• En raras ocasiones, algunas personas con el rasgo drepanocítico presentan sangrado en la orina por lo que necesitan ver a un médico.
• Han ocurrido problemas más serios en condiciones raras y extremas de una altitud muy elevada o actividad física intensa en calor extremo.
Estos problemas se pueden evitar disminuyendo la cantidad y la intensidad del ejercicio, bebiendo más agua, descansando y enfriándose en días húmedos y calurosos. Se necesitan realizar más investigaciones para averiguar la razón por la que algunas personas con el rasgo drepanocítico tienen problemas mientras que la mayoría no. Conforme crezca su hijo, será importante preguntarle al médico si hay información nueva.
¿Cómo puedo saber si tengo un rasgo?
Se puede realizar un examen de sangre específico para averiguar si los padres tienen el rasgo drepanocítico.• Usted no sabrá si tiene el rasgo drepanocítico a menos que pida que le realicen el examen.
• Este examen de sangre puede tener diferentes nombres: Identificación de hemoglobina, electroforesis o cromatografía líquida de alta eficacia (HPLC, por sus siglas en inglés).
• Es posible que otros exámenes (por ejemplo, Sickledex) no detecten algunos rasgos. No suponga que se ha realizado este examen anteriormente.
Podría ser conveniente que converse con un consejero genético o con su médico sobre los resultados del examen, los riesgos para sus hijos y sus opciones. Los consejeros genéticos también pueden informarle sobre exámenes realizados durante el embarazo en los que se puede averiguar si un bebé tiene la enfermedad de células falciformes.